【摘 要】
:
目的对2例携带idic(Y)(p)女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析,探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)确定核型中嵌合体的比例,通过Sanger测序检测外周血中的SRY基因。结果常规G显带核型分析显示例1核型为mos.45,X[38]/46,X,+mar[151]/
【机 构】
:
410078 长沙,湖南省妇幼保健院医学遗传科,410078 长沙,湖南省妇幼保健院医学遗传科,410078 长沙,湖南省妇幼保健院医学遗传科,410078 长沙,湖南省妇幼保健院医学遗传科,4100
论文部分内容阅读
目的对2例携带idic(Y)(p)女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析,探讨其临床表现与核型的相关性。
方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)确定核型中嵌合体的比例,通过Sanger测序检测外周血中的SRY基因。
结果常规G显带核型分析显示例1核型为mos.45,X[38]/46,X,+mar[151]/47,XY,+mar[5]/47,X,+mar×2[2]/46,XY[4]。FISH检测发现其核型中存在12种细胞系,部分细胞系含有SRY基因,其中标记染色体为idic(Y)(p)。未发现SRY基因突变。例2核型为mos.45,X[25]/46,X,+mar[35]。FISH检测证实标记染色体为未携带SRY基因的idic(Y)(p)。
结论携带idic(Y)(p)的患者核型不稳定。女性患者有身材矮小和女性第二性征发育不全等特征。核型分析结合FISH检测可以进一步精确确定idic(Y)的断点,识别复杂的嵌合体类型,可为患者的诊断及预后分析提供依据。
其他文献
这些年来,我在医患关系协调办公室工作,处理了很多来自患者的抱怨和纠纷事件,更收到了不少患者的锦旗和感谢信,每个锦旗或感谢信里都有着一段医者暖心的故事.我常常从这些正
1984年1月至2003年12月,我院妇产科因各种原因做子宫全切除术2100例,其中有并发症51例,现就腹式全子宫切除术后并发症进行回顾性分析,以了解术后并发症发生情况,探讨降低术后并发症的有效措施。
12月25日,中华医学会纪念改革开放40周年座谈会在京召开.学会领导、各支部(总支)书记、各部门负责人、工会代表、团委代表、老干部代表、民主党派、无党派人士代表参会.座谈
过期妊娠是常见的病理妊娠之一,病因不清,其对母婴的不良影响越来越引起重视,现将我院收治的108例过期妊娠对母儿的不良影响分析如下.
1978-1983年,中华医学会工作全面恢复并发展.组织建设方面,中华医学会各省、自治区、直辖市原有分会除个别外,都相继调整理事会,恢复了学会组织,会员总数达到8.1万人,专科学
目的研究1个中国早发性家族性阿尔茨海默病(early-onset family Alzheimer’s disease,EOFAD)家系的临床表型以及基因突变。方法收集1个EOFAD家系,分析患者及其家族成员的临床表现及辅助检查结果。采集先证者及其家族成员的血样,提取基因组DNA,采用直接测序法对先证者淀粉样前体蛋白(β-amyloid precursor protein,APP)基因、早老素-1
12月14日,中国工程院“全民健康与医药卫生事业发展战略研究”重大咨询项目《新型国家预防医学体系建立研究》课题组召开“未来20年我国可预防的重大疾病和健康问题研究”报
12月8日,中华医学会医学教育分会201 8年年会暨江苏省高等学校医药教育研究会20 1 8年学术年会于江苏南京举行.教育部高教司副司长王启明,国家卫生健康委员会科教司副司长陈
目的研究上海地区成人患者分离的肺炎链球菌耐药、克隆分型、血清分型、毒力因子携带及生物膜形成等分子特征,为感染控制及治疗提供临床流行病学信息。方法收集2011年1月至2013年12月上海华山医院37株来自门诊和住院成人患者感染分离的非重复肺炎链球菌,用K-B纸片法或E-test法测定对9种常用抗生素(青霉素、万古霉素、红霉素、克林霉素、左氧氟沙星、头孢丙烯、头孢曲松、头孢噻肟、利奈唑胺)的敏感性;用
习近平总书记在全国健康大会上特别强调民生改善将是以人民为中心的发展思想的主要呈现之一,把人民健康放在优先发展战略地位,努力全方位、全周期保障人民健康.在《“健康中