【摘 要】
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目的对2例携带idic(Y)(p)女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)确定核型中嵌合体的比例，通过Sanger测序检测外周血中的SRY基因。结果常规G显带核型分析显示例1核型为mos.45，X[38]/46，X，＋mar[151]/
【机 构】
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目的对2例携带idic(Y)(p)女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。
方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)确定核型中嵌合体的比例，通过Sanger测序检测外周血中的SRY基因。
结果常规G显带核型分析显示例1核型为mos.45，X[38]/46，X，＋mar[151]/47，XY，＋mar[5]/47，X，＋mar×2[2]/46，XY[4]。FISH检测发现其核型中存在12种细胞系，部分细胞系含有SRY基因，其中标记染色体为idic(Y)(p)。未发现SRY基因突变。例2核型为mos.45，X[25]/46，X，＋mar[35]。FISH检测证实标记染色体为未携带SRY基因的idic(Y)(p)。
结论携带idic(Y)(p)的患者核型不稳定。女性患者有身材矮小和女性第二性征发育不全等特征。核型分析结合FISH检测可以进一步精确确定idic(Y)的断点，识别复杂的嵌合体类型，可为患者的诊断及预后分析提供依据。
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