儿童散发Rett综合征突变基因的亲源分析

来源 :临床荟萃 | 被引量 : 0次 | 上传用户：qinxinhun

【摘要】

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<正>Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,是女性严重智力低下的重要原因之一,男童罕见,女童患病率为7/10万～10/10万[1]。1999年Amir等[2]确

【作者】

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白欣立李震中王秀霞张会丰杨静

【机构】

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河北医科大学第二医院儿科,河北医科大学第二医院神经内科

【出处】

：

临床荟萃

【发表日期】

：

2013年08期

【关键词】

：

Rett综合征突变甲基化CpG结合蛋白2基因单核苷酸多态性位点亲源

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<正>Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,是女性严重智力低下的重要原因之一,男童罕见,女童患病率为7/10万～10/10万[1]。1999年Amir等[2]确定位于Xq28的甲基化CpG结合蛋白2基因(methyl—CpG-binding protein 2,MECP2)是RTT的致病基

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