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<正>Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,是女性严重智力低下的重要原因之一,男童罕见,女童患病率为7/10万~10/10万[1]。1999年Amir等[2]确定位于Xq28的甲基化CpG结合蛋白2基因(methyl—CpG-binding protein 2,MECP2)是RTT的致病基