探讨新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)患儿临床特征和基因特点，提高临床对MADD的认识。
方法对本院新生儿科2016年12月收治的1例MADD患儿临床资料进行回顾性分析。以"戊二酸血症Ⅱ型"、"多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症"、"multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency"、"glutaricaciduriatpye 2"、"neonate"、"infant"为关键词，对万方数据库、中国期刊全文数据库及生物医学文献数据库1976年1月至2017年6月收录的文献进行检索，总结MADD患儿临床特征和基因突变特点。
结果本例患儿男，低出生体重儿，生后1 d出现反应低下、呼吸困难，合并多囊肾，有异常家族史。实验室检查提示非酮症性低血糖，顽固性代谢性酸中毒，肌酶、乳酸升高，高氨血症，凝血功能异常，血多种酰基肉碱增高，尿乳酸、戊二酸、2-羟基戊二酸、双羧酸、4-羟基苯乳酸水平均明显增高，给予大剂量维生素B2、左卡尼汀及其他对症治疗后病情无改善，住院5 d死亡。基因结果回报患儿ETFDH基因存在复合杂合突变，1个来自表型正常父亲的错义突变c.770A>G(p.Y257C)，1个来自表型正常母亲的移码突变c.1281-1282缺失AA(p.I428Rfs6)，该2个位点突变的蛋白结构均预测有害，且移码突变c.1281-1282缺失AA(p.I428Rfs6)未在基因库收录。文献检索共收集14篇文献21例MADD患儿，其中男性16例(76.2%)，生后24 h内发病占42.9%。主要临床特征为呼吸困难(52.4%)、反应低下(52.4%)、低血糖(47.6%)、肝脏增大(47.6%)、肌酶升高(42.9%)、高氨血症(33.3%)、代谢性酸中毒(28.6%)、乳酸升高(28.6%)，以及有异常家族史或异常孕产史(38.1%)、合并畸形或生理缺陷(38.1%)。给予维生素B2(81.0%)、左卡尼汀(71.4%)、辅酶Q10(28.6%)治疗，部分患儿给予低脂、低蛋白、高碳水化合物饮食。患儿多预后欠佳，病死率76.2%，且42.9%在生后1周内死亡。随访存活患儿，后期均出现不同程度智力运动发育落后。
结论新生儿期发病的MADD主要以呼吸困难、反应低下、低血糖、肝脏增大、肌酶增高为临床表现，多见于男性及早期新生儿，可予维生素B2及左卡尼汀治疗，但预后欠佳，病死率高。本例患儿ETFDH基因2个位点形成复合杂合突变，c.770A>G(p.Y257C)和c.1281-1282缺失AA(p.I428Rfs6)，其中c.1281-1282缺失AA(p.I428Rfs6)是导致MADD的新发突变。