【摘 要】
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目的 探讨多重等位基因PCR法同时检测氨基糖甙类药物性耳聋相关的线粒体12S rRNA基因A1555G和C1494T突变的临床应用价值.方法 以3种基因型(野生型、A1555G突变型和C1494T突变
【机 构】
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Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室,温州医学院附属第一医院耳鼻喉科,余姚市人民医院耳鼻喉科
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目的 探讨多重等位基因PCR法同时检测氨基糖甙类药物性耳聋相关的线粒体12S rRNA基因A1555G和C1494T突变的临床应用价值.方法 以3种基因型(野生型、A1555G突变型和C1494T突变型)的质粒标准品为模板,分别设计针对线粒体1555和1494位点野生型和突变型的特异性引物.用多重等位基因PCR技术同时检测A1555G和C1494T突变,并初步用于138例非综合征型耳聋患者的临床基因突变检测分析,最后通过DNA测序法评估其准确性.结果 采用多重等位基因特异性PCR同时检测138例非综合征型耳聋患者中A1555G和C1494T突变的检出率为7.97%(11/138),其中,A1555G突变型10例,C1494T突变型1例;DNA测序分析检测突变型检出率为7.97%(11/138).2种方法具有极好的一致性(Kappa=1.000,P＜0.01).结论 多重等位基因PCR是一种简便、准确、有效的A1555G和C1494T突变检测方法,可用于鉴定氨基糖甙类药物性耳聋相关的线粒体12S rRNA基因突变,从而有效预防氨基糖甙类药物性耳聋的发生.
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