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目的 观察亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C667T基因多态性与5-氟尿嘧啶(5-Fu)为基础的化疗方案治疗晚期胃癌的疗效.方法 收集经病理学确诊的晚期胃癌59例.所有病例化疗前抽取外周静脉血,提取DNA,用连接酶检测反应技术(LDR)检测研究对象的MTHFR基因型.患者均采用经5-Fu为基础的联合化疗方案.结果 59例晚期胃癌患者MTHFR T/T基因型患者的无进展生存期(PFS)明显优于C/C型(8.70个月比5.47个月x=9.209,P＜0.01),MTHFR T/T基因型患者的PFS明显优于C/T型(8.70个月比5.08个月,x=9.405,P＜0.01),MTHFR C/T基因型患者的PFS与C/C型比较差异无统计学意义(5.47个月比5.08个月,x=0.092,P＞0.05).结论 MTHFR基因型对预测以5-Fu为基础化疗方案治疗晚期胃癌的疗效有较好的临床意义。