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肝豆状核变性是儿童期最为常见且又是为数不多的可治疗性的常染色体隐性遗传病,若能早期诊断和早期启动终身低铜饮食和排铜治疗,可不发病（症状前诊断者）或实现疾病长期缓解,并可获得良好生活质量和与正常人近似的生存期。可见坚持有效的终身治疗对于改善本病患者的预后至关重要。参照国内外临床指南,以临床病例的实际治疗问题为切入点,从治疗理念与重要性、不同临床类型患者疾病期和维持治疗期及症状前诊断者的治疗方案与随访管理等方面进行讨论。