【摘 要】
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目的通过尿蝶呤分析从高苯丙氨酸血症(HPA)患儿中筛检出四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症.方法采用高效液相层析仪对96例HPA患儿进行尿新蝶呤和生物蝶呤分析,并对尿蝶呤异常者结合BH4
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目的通过尿蝶呤分析从高苯丙氨酸血症(HPA)患儿中筛检出四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症.方法采用高效液相层析仪对96例HPA患儿进行尿新蝶呤和生物蝶呤分析,并对尿蝶呤异常者结合BH4负荷试验以辅助诊断.结果筛检出11例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏所致的BH4缺乏症,患儿尿新蝶呤(N)与生物蝶呤(B)值之比极度增高(N/B:197±250),B百分率极低为(1.0±0.8)%.其中4例口服BH4后,血苯丙氨酸浓度由(720～1 200) μmol/L降至(120～240) μmol/L.结论 BH4缺乏症在HPA中发生率约12%,尿蝶呤分析是用于BH4缺乏症筛检的有效方法.
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