【摘 要】
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杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy ,DMD)是一种X连锁隐性遗传致死性神经肌肉系统疾病,发病率高,占男性活婴的1/3500。临床表现为全身骨骼肌萎缩,进行性无力和小腿腓肠肌
【机 构】
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重庆医科大学附属永川医院检验科,重庆,402160
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杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy ,DMD)是一种X连锁隐性遗传致死性神经肌肉系统疾病,发病率高,占男性活婴的1/3500。临床表现为全身骨骼肌萎缩,进行性无力和小腿腓肠肌假性肥大,走路呈鸭形步态,30%患儿有不同程度的智力障碍。一般3~5岁隐袭发病,9~12岁丧失站立和行走能力,多于20岁左右因心、肺功能衰竭而死亡[1]。现阶段对DMD尚无有效的治疗方法,控制DMD的发生主要在于防止患儿的出生,阻断缺陷基因的传递。因此,产前诊断及母体携带者筛查是预防DMD发生的有效手段[2]。目前,DMD 的分子诊断方法多样且各有优、缺点,本文就DMD分子诊断技术的研究进展做一综述。
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