应用G显带染色体荧光原位杂交(FISH)技术研究复杂的染色体易位

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建立常规G显带染色体标本的荧光原位杂交(FISH)技术,用于分析患者复杂的染色体易位。原位杂交前,用甲醛固定G显带标本,是获得良好显带和荧光杂交效果的关键步骤。仅用常规细胞遗传学方法分析,显示一例习惯性流产患者的核型为46,XX,t(1;5;12)(1pter→1q25::12q24→12qter;5qter→5p11::1q25→1qter,12pter→12q24:.5p11→5pter),而采用本方法确定患者的核型实际为46,XX,t(1;5,12)(1pter→1q23::12q22→12qter,5qter→5p11::1q25→1qter;12pter→12q22::1q23→1q25:5p11→5pter)。结果表明,新建立的G显带染色体荧光原位杂交(FISH)技术能更有效地检测患者复杂的染色体易位。
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