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目的研究遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因型与表型关系。方法对一个遗传性凝血因子缺陷症家系成员的因子Ⅶ（FⅦ）和其他凝血因子活性进行检测,用PCR及DNA序列检测因子Ⅶ基因缺陷,并分析临床出血状况。结果家系中先证者FⅦ基因中位于第8号外显子上发现一个纯合的碱基突变：10827C→T,导致Arg（CGG）304Trp（TGG）氨基酸替换。其弟弟妹妹均有此纯合的碱基突变,且均伴有因子Ⅹ活性（FⅩ：C）升高。先证者和其弟弟妹妹临床均无出血症状。结论先天性因子Ⅶ缺乏是否发生临床出血可能与FX：C水平有关。