【摘 要】
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目的 分析一个常染色体显性非综合征型听力损失家系的听力学特征,应用外显子测序鉴定该家系的致聋原因。方法 通过家系调查、临床听力学和遗传学特征分析,对一个非综合征型听
【机 构】
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南京医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉科,南京医科大学基础医学院生物技术系,南京大学医学院附属儿童医院耳鼻咽喉科
【基金项目】
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江苏省省级重点研发专项资金(BE2015608);江苏省高层次卫生人才“六个一工程”拔尖人才项目(LGY2018008)联合资助
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目的 分析一个常染色体显性非综合征型听力损失家系的听力学特征,应用外显子测序鉴定该家系的致聋原因。方法 通过家系调查、临床听力学和遗传学特征分析,对一个非综合征型听力损失家系的致病原因进行系统研究,对该家系1例听力正常和2例听力损失者进行全外显子组测序确定候选基因,对所有家系成员进行候选基因变异的Sanger测序验证。结果 该家系遗传方式为常染色体显性遗传,表现为双侧对称性的感音神经性听力损失,随着年龄增长听力损失呈进行性加重;通过全外显子组测序鉴定出MYO6基因(DFNA22)新的致病性变异c.622A
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