广西京族硫嘌呤甲基转移酶突变基因研究

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：amavis

【摘要】

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【作者】

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张建萍黄民关永源徐安龙吴珏珩

【机构】

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510089,广州,中山大学药学院临床药理研究所,510089,广州,中山大学中山医学院药理教研室,510089,广州,中山大学生命科学院

【出处】

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中华医学遗传学杂志

【发表日期】

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2003年20期

【关键词】

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突变基因单链构象多态性聚合酶链反应广西地区等位基因频率沉默突变纯合子硫嘌呤类药物杂合子突变类型

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目的对广西京族硫嘌呤甲基转移酶(thiopurine S-methyltransferase,TPMT)突变基因进行研究.方法用聚合酶链反应-单链构象多态性技术对京族标本TPMT基因第5、7、10外显子进行检测.结果在103名京族中发现了两例TPMT*3C (A719G)杂合子,没有发现TPMT*2 (G238C)、TPMT*3A (A719G/G460A)、TPMT*3B (G460A)和其他有害突变基因;发现了27 例沉默突变TPMT*1S(T474C),其中纯合子5例、杂合子22例.结论建立的聚合酶链反应-单链构象多态性技术灵敏可靠,可以用于TPMT突变基因多态性的检测;TPMT*3C突变基因在广西京族中的发生频率较低(1.0%),它可能是京族唯一的TPMT基因有害突变类型.

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