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为了破译人类遗传信息，美国、英国、法国、德国、日本和中国的科学家1995年正式启动了人类基因组计划。这一历时10余年的人类基因组计划，通过测序完成了人类染色体中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列的全部草图，解开了人体10万个基因密码，并绘制出了人类首张基因谱图。继人类基因组计划之后，2008年中国深圳华大基因研究院、美国国立人类基因组研究所、英国桑格研究所等机构又共同发起了千人基因组计划。千人基因组计划在全球选择2500名不同人种、不同民族的研究对象，试图通过前所未有的大样本量，研究人群罕见变异的表达