【摘 要】
：
目的：确认土家族中一个先天性无虹膜家系的PAX6基因致病突变并分析其临床特点。方法：实验研究。详细询问家族病史并对该家系中所有7例成员（4例患者，3例正常人）进行详细的眼部检查，采集家系成员及100例（50例土家族人和50例汉族人）正常对照者的外周静脉血，提取DNA；对先证者PAX6基因的全部外显子进行PCR扩增及测序；对家系中所有成员和正常对照者进行PAX6基因突变位点的验证检测。结果：该家系中
【机 构】
：
430060 武汉大学人民医院眼科中心,430060 武汉大学人民医院眼科中心,
论文部分内容阅读
目的：确认土家族中一个先天性无虹膜家系的PAX6基因致病突变并分析其临床特点。
方法：实验研究。详细询问家族病史并对该家系中所有7例成员（4例患者，3例正常人）进行详细的眼部检查，采集家系成员及100例（50例土家族人和50例汉族人）正常对照者的外周静脉血，提取DNA；对先证者PAX6基因的全部外显子进行PCR扩增及测序；对家系中所有成员和正常对照者进行PAX6基因突变位点的验证检测。
结果：该家系中患者主要以虹膜缺损、白内障、眼球震颤、黄斑中心凹发育不良和角膜病变为主要临床表现，虹膜缺损轻重不一，角膜病变和白内障情况随年龄增加而加重。该家系的4例患者均在第3外显子与内含子3交界处出现一个杂合突变（c.357+1G > A），正常家系成员及正常对照者均无此突变。
结论：该先天性无虹膜家系患者虹膜缺损程度不一。PAX6是该家系的致病基因，该家系患者PAX6基因的突变位点是杂合突变(c.357+1G > A）。
其他文献
慢性肾脏病(chronic kidney disease, CKD)由于其患病率逐年上升及治疗成本巨大，目前已成为全球关注的公共卫生问题之一。肠道菌群是存在于人体肠道的复杂微生物群体，其与其生存环境共同构成了一个复杂的生态系统，在包括物质能量代谢、营养功能、调控人体基因表达，甚至免疫应答等多种病理/生理过程中发挥着重要作用。它们参与机体的蛋白质代谢，并产生诸如硫化氢(Hydrogen sulphi
肾细胞癌是泌尿系常见的恶性肿瘤。肾损伤分子－1(kidney injury molecule－1，Kim－1)是一种跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白基因超家族。Kim－1在肾脏受损后再生的近曲小管上皮细胞中表达显著增强。Kim－1能迅速、灵敏、特异地反映各种肾脏疾病的损伤及恢复过程，可成为一种检测早期肾损伤的可靠生物学标记物，本文就肾损伤分子－1与肾细胞癌的研究作一综述。
母系表达基因3(materrally expressed gene3，MEG3)是一种长度约1600个核苷酸、缺乏开放的阅读框架、无蛋白编码功能的长链非编码RNA(long non－coding RNA，LncRNA)分子。近年来研究证实MEG3在肿瘤中表现为抑癌基因的功能，MEG3可以通过依赖P53途径及非依赖P53途径、调控Rb途径、抑制自噬、促进凋亡等途径发挥抑癌作用。本文就MEG3与泌尿系
前列腺癌的预防和监测是一个重要的卫生预防环节，流行病学及病因学研究证实，前列腺癌的发生、发展与饮食因素和生活方式明显相关。本文将从以下行为学因素证据阐述饮食、生活方式与前列腺癌发生发展关系的研究进展。具体因素有：番茄红素、膳食补充剂、脂肪/脂肪酸、药物、吸烟、睡眠、包皮环切、输精管切除术、频繁射精。
对于膀胱癌尤其是肌层浸润性膀胱癌，手术治疗辅助化学药物局部灌注是主要的治疗方法。目前临床上辅助化学药物局部灌注的疗效存在相当大的差异性，随着药物基因组学的发展，通过药物基因组学生物标记物预测化疗药物的疗效成为了新趋势。本文对近年来膀胱灌注化疗药物相关基因包括p53基因、ERCC1基因、ERCC2基因、MDR1基因、BRRA1基因和多基因药物基因组标记物进行综述，为后续研究提供新的思路和策略。
腹腔镜联合膀胱镜(双镜联合)下的膀胱部分切除术(partial cystectomy, PC)具有能够完整切除病灶、降低手术风险和术后并发症的发生几率、提高患者术后生活质量等优势，已被应用于膀胱肿瘤、膀胱子宫内膜异位症等多种膀胱疾病中。本文就双镜联合技术在PC中的应用作一综述。
《中华结核和呼吸杂志》编辑委员会结核病学组于2008年11月-22日在上海召开了定稿会，本刊副总编辑端木宏谨和肖和平教授及京沪两地的本刊编委和结核病学专家马玛、傅瑜、潘毓萱、安燕生、张广宇、胡忠义、高谦、唐神结教授以及编辑部主任李文慧、副编审杨颖参加了会议。会议由端木宏谨教授主持，对已经通过编辑部内审和专家外审的稿件进行了讨论，
慢性咳嗽的症状单一，但涉及的病因众多，临床上误诊、误治非常普遍。由广州呼吸疾病研究所赖克方教授主编、钟南山院士主审，人民卫生出版社出版的《慢性咳嗽》一书于2008年9月出版。本书是国内第一部全面介绍慢性咳嗽的病因、诊断、治疗及发病机制方面的专著，反映了该领域国内外研究动态及最新进展。慢性咳嗽的病因诊断及治疗是本书的重点，
中华医学会结核病学分会于2008年10月28日在湖南长沙市召开会议。中华医学会副秘书长杨民、组织管理部主任张辉等出席会议。会议由中华医学会结核病学分会第十三届委员会主任委员傅瑜主持。傅瑜教授作了第十三届委员会工作报告。会议按照中华医学会选举规定，经过认真讨论和投票，选举出了中华医学会结核病学分会第十四届委员会：
目的 获得纯化的MTB早期分泌抗原ESAT-6，并对其抗原性及在MTB特异性细胞免疫检测中的应用价值进行评价。方法采用基因工程技术表达MTBESAT-6蛋白，通过Western blot法分析ESAT-6与特异性抗体的反应性。以纯化ESAT-6为抗原，用酶联免疫斑点技术（Elispot）检测肺结核患者、健康医务工作者、自然村居民外周血γ-干扰素的应答水平，同时与用于隐性结核感染及结核病诊断的QFT