【摘 要】
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目的分析东莞市孕妇中开展地中海贫血产前筛查和产前诊断的结果和意义。方法对2016年1月至2017年12月在我市产检的孕妇采用血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,筛查阳性
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目的分析东莞市孕妇中开展地中海贫血产前筛查和产前诊断的结果和意义。方法对2016年1月至2017年12月在我市产检的孕妇采用血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,筛查阳性者采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)、PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因检测。夫妇携带同类型地中海贫血者在孕11-13+6w经腹抽取绒毛或孕17-25w羊膜腔穿刺术进行地中海贫血基因诊断。结果筛查出同型地贫高危夫妇672对,其中α地中海贫血夫妇497对,同型β地中海贫血夫妇175对。672对高风险夫妇均接受了介入性产前地中海贫血基因诊断,检出重度α地中海贫血94例,中间型α地中海贫血46例,中重度β地中海贫血31例。结论东莞地区是地中海贫血高发区,通过孕妇地中海贫血筛查与产前诊断,尽早确诊中重度地中海贫血胎儿及干预,对降低出生缺陷率,提高人口素质有重要意义。
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