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目的分析汉族儿童巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因的蛋白质编码区(CDS)突变,探讨其在急性白血病(AL)患儿中的单核苷酸多态性(SNP)。方法变性梯度凝胶电泳结合DNA测序检测103例AL患儿及111例对照组儿童的冲Mr基因CDS碱基位点突变情况。结果汉族儿童TPMT基因筛查出2个蛋白编码区单核苷酸多态性(cSNPs),分别为TPMT^*3C(A719G)和。1S(C474T)。TPMT^*3CAA、AG、GG基因型频率在AL患儿组中分别为95.1%、3.9%和1.0%,在对照组中分别为97.3%、2.7