【摘 要】
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目的分析基因突变对低密度脂蛋白受体（LDLR）功能的影响,探讨其对家族性高胆固醇血症（FH）的可能致病机制。方法对1名FH患者进行基因检测,构建真核细胞表达载体,经定点诱变获得突变
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院,首都医科大学附属北京安贞医院,首都医科大学附属北京安贞医院
【基金项目】
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国家自然科学基金（81170810,81271923）, 北京市自然科学基金（7112022）
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目的分析基因突变对低密度脂蛋白受体（LDLR）功能的影响,探讨其对家族性高胆固醇血症（FH）的可能致病机制。方法对1名FH患者进行基因检测,构建真核细胞表达载体,经定点诱变获得突变受体质粒,并将突变受体质粒转染入人胚肾（HEK293）细胞中,用激光共聚焦显微镜（CLSM）观察突变蛋白细胞定位,用流式细胞术检测突变蛋白表达及内吞活性变化。结果基因测序显示该名患者发生了LDLR基因Y398X突变;CLSM结果显示突变蛋白部分滞留于内质网中;流式细胞术结果显示细胞表面LDLR表达量减少至5.5%,内吞活性减少至
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