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中枢神经系统变性疾病是一类临床表型复杂、难以早期诊断与鉴别诊断的疾病群，发病隐匿且多呈慢性进行性发展，早期诊断、早期治疗十分关键。探寻神经变性疾病特异性的脑脊液生物学标志物，对指示或评价特定神经变性损害，以及对此类疾病的早期诊断与鉴别诊断有重要价值。本文就脑脊液生物学标志物在常见神经变性疾病（多发性硬化、阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症等）中的研究现状，以及对疾病诊断与鉴别诊断的辅助价值进行概述。