【摘 要】
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拷贝数变化(copy number alterations,CNVs)是指患者与健康对照之间基因组DNA拷贝数的差异,以及导致微缺失或微复制综合征的基因组不平衡,如缺失、重复、扩增和非整倍体等.基因组CNVs通过基因缺失(或)重复、基因断裂、位置效应、后生效应或上位效应等方式可导致各种人类疾病或功能障碍.最近研究发现,CNVs是许多遗传病的细胞遗传基础,根据特征性的CNVs,可对遗传病进行准确诊断
【机 构】
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400016,重庆医科大学医学检验系,教育部临床检验诊断学重点实验室,400016,重庆医科大学医学检验系,教育部临床检验诊断学重点实验室,深圳市人民医院临床医学研究中心
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拷贝数变化(copy number alterations,CNVs)是指患者与健康对照之间基因组DNA拷贝数的差异,以及导致微缺失或微复制综合征的基因组不平衡,如缺失、重复、扩增和非整倍体等.基因组CNVs通过基因缺失(或)重复、基因断裂、位置效应、后生效应或上位效应等方式可导致各种人类疾病或功能障碍.最近研究发现,CNVs是许多遗传病的细胞遗传基础,根据特征性的CNVs,可对遗传病进行准确诊断。
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