【摘 要】
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目的对一例生长速度缓慢的女性患儿进行遗传学分析。方法使用高精度临床外显PLUS的检测方法对患儿、父亲和母亲同时进行,并进行一代和二代测序验证。结果检测到患者KMT2A基因
【机 构】
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义乌市妇幼保健院儿童保健部,浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科
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目的对一例生长速度缓慢的女性患儿进行遗传学分析。方法使用高精度临床外显PLUS的检测方法对患儿、父亲和母亲同时进行,并进行一代和二代测序验证。结果检测到患者KMT2A基因杂合变异c.97629765delGATT(p.I3255Tfs*14),疑似新发突变。结论KMT2A基因杂合变异c.97629765delGATT(p.I3255Tfs*14)可能是患儿的遗传学病因。
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