论文部分内容阅读
2014年盛夏，随着众多科技、影视、商界明星冰水灌顶的形象通过社交媒体大面积传播，一场被称为"冰桶挑战"的游戏风靡全球，也让"渐冻症"这个以往罕为人知的病症一时成为流行词汇。"渐冻症"是一种很少见的疾病，甚至对很多医务人员来说，它都是一个陌生的名词，然而，它却被WHO列为五大绝症之一，与癌症和艾滋病齐名。
"渐冻症"并非专业名词，而是近十余年来国内媒体对医学上一种被称为"肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）"或"运动神经元病（motor neuron disease，MND）"疾病的通俗称谓。但不论是ALS还是MND，都显得过于专业，普通人不易明白，因此，美国借用20世纪30年代罹患此病的著名棒球运动员卢伽雷的名字，称其为"卢伽雷病"。为使更多人关注和了解这个疾病，ALS/MND协会国际联盟早在2000年将6月21日这个卢伽雷当年被确诊的日子，正式确定为每年的"世界渐冻人日"。2020年6月21日是第20个"世界渐冻人日"，主题是"关爱渐冻人，让生命不再无力"。
ALS/MND的临床特征性表现为进行性加重的肢体无力、肌肉萎缩合并锥体束征，伴言语不清、吞咽困难等球部症状，呼吸肌受累可出现呼吸困难，并最终因营养和呼吸衰竭而死亡。本病病因迄今不明，有20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。临床上像其他神经退行性疾病一样，早发现、早治疗是重要的诊治原则，目前对于本病的治疗方法和药物，只能起到缓解的作用，并不能让患者痊愈，期待未来能有更好的治疗方法和新药。