1例基因KIF1A错义突变致常染色体显性智力障碍9型病例报道

来源 :分子诊断与治疗杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：mikelee

【摘要】

：

目的通过系统遗传学分析揭示1例KIF1A基因突变是导致常染色体显性遗传智力障碍9型的原因。方法采用全外显子基因测序方法对昆明市儿童医院收治的5岁语言发育迟缓,走路不稳易

【作者】

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沈茹蒋鸿超吴建敏杨晓红张林段丽芬李海波

【机构】

：

昆明市儿童医院检验科,昆明市儿童医院儿保科,昆明市儿童医院放射科,昆明市儿童医院神经内科,宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心

【出处】

：

分子诊断与治疗杂志

【发表日期】

：

2020年10期

【关键词】

：

常染色体显性智力障碍9型(MRD9) KIF1A基因小脑萎缩步态不稳 Autosomal dominant mental retardation type

【基金项目】

：

云南省科技厅重点研发计划-国际科技合作专项(2018IA047),昆明市科技保障民生发展计划项目(2019-1-S-25318000001074),云南省科技人才与平台计划-技术创新人才培养对象项目沈茹(202005AD160025)

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目的通过系统遗传学分析揭示1例KIF1A基因突变是导致常染色体显性遗传智力障碍9型的原因。方法采用全外显子基因测序方法对昆明市儿童医院收治的5岁语言发育迟缓,走路不稳易跌倒患儿及家系进行检测,后经Sanger验证及家系分析。结果KIF1A基因的变异位点是导致患儿常染色体显性智力障碍9型致病原因;找到了导致该病的KIF1A基因一个新发致病位点c.914C>T(p.Pro305Leu)的错义突变。结论证实了全外显子检测是诊断该病的关键方法;丰富了K1F1A基因致病突变谱和表型特征;同时发现一个遗传病家族

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