河南省46例三阴性乳腺癌患者BRCA1/2基因突变状态与临床病理特征的研究

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目的研究乳腺癌易感基因1/2(BRCA1/2)在三阴性乳腺癌(TNBC)患者中的突变状态,分析其与TNBC临床病理特征之间的关系。方法回顾性分析2016年7月至2017年7月就诊于郑州大学第一附属医院的46例TNBC患者的临床资料,对患者的BRCA1与BRCA2基因的全部外显子、部分相关内含子区域以及外显子上下游±50 bp剪切突变区域进行检测。将46例患者按是否含致病突变分为两组,对比分析其与临床病理特征的关系。结果在46例TNBC患者中,共检测到8例BRCA1/2致病突变,其中3例移码突变c
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