【摘 要】
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目的 总结SLC12A3基因变异致Gitelman综合征的诊断和治疗.方法 回顾分析1例Gitelman综合征合并原发性肾病综合征患儿的临床资料,系统复习Gitelman综合征合并蛋白尿文献.结果
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院 上海 201102;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院武汉市妇幼保健院 湖北武汉 430000;上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心 上海 201102
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目的 总结SLC12A3基因变异致Gitelman综合征的诊断和治疗.方法 回顾分析1例Gitelman综合征合并原发性肾病综合征患儿的临床资料,系统复习Gitelman综合征合并蛋白尿文献.结果 6岁男性患儿,因肾病综合征复发就诊,持续低钾血症,同时伴尿钠及尿钾排出增多,低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙症,肾素血管紧张素系统激活,血压无异常,无特殊用药史及家族史.全外显子测序发现患儿16号染色体1号外显子SLC12A3基因存在c.179 C>T(p.T 60 M)纯合错义变异(NM_000339),其父母均为携带者;ACMG评分为致病性突变.患儿确诊为肾病综合征合并Gitelman综合征.结论 重视Gitelman综合征蛋白尿的评估和随访,保护肾功能.
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