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从四川籍β珠蛋白生成障碍性贫血（β地贫）患儿脾脏提取DNA构建的基因文库中筛选出含β地贫基因克隆，并进行亚克隆，部分基因进行DNA序列分析，发现为-29（ A→G）突变，经标记寡核苷酸探针分子杂交证实。
-29突变β-珠蛋白生成障碍性贫血基因克隆及序列分析
【摘 要】
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从四川籍β珠蛋白生成障碍性贫血（β地贫）患儿脾脏提取DNA构建的基因文库中筛选出含β地贫基因克隆，并进行亚克隆，部分基因进行DNA序列分析，发现为-29（ A→G）突变，经标记寡核苷酸探针分子杂交证实。
【机 构】
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天津 中国医学科学院血液学研究所生化及分子生物研究室 300020,天津 中国医学科学院血液学研究所生化及分子生物研究室 300020,天津 中国医学科学院血液学研究所生化及分子生物研究室 30002
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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1992年13期
其他文献
本文采用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交（PCR/ASO)技术以及PCR结合限制性内切酶酶切图谱分析法，共完成40例β-珠蛋白生成障碍性贫血高危胎儿的产前诊断。
全反式维甲酸治疗544例急性早幼粒细胞白血病，总的完全缓解（CR）率为82.7%，单用全反式维甲酸组为85%；合并化疗组为76.4%。达到CR时间分别为44.5±15.6天和49.6±23.0天，弥散性血管内凝血发生率低，治疗中为2.2%，无骨髓抑制，副反应较轻。
我们用体外细胞培养的方法，对10例急性非淋巴细胞白血病（ANLL）患者在诱导缓解及巩固1~3疗程后外周血粒／单祖细胞（PB CFU-GM）的动态变化进行了系统观察。结果表明：目前国内治疗ANLL的两个主要方案即DA和HA方案对外周血干细胞（PBSC)均具良好扩增作用；采集PBSC的最佳时机是完全缓解巩固1疗程的造血恢复期；血小板和网织红细胞的恢复速度（日增值）是预测PBSC水平的简便可靠的临床参数
用1α，25二羟维生素D3（VD3），13-顺式维甲酸（RA）诱导急性非淋巴细胞白血病（ANLL)原代细胞，观察硝基蓝四氮唑还原能力、膜抗原、细胞化学及细胞形态的变化。发现VD3、RA均能不同程度地诱导ANLL原代细胞分化，联合用药可降低VD3用量并且能增强诱导分化作用。ANLL-M3较其它各型更易被诱导分化，而且分化更完善。白血病细胞的分化方向受诱导剂和白血病类型的双重影响。
应用较敏感的方法，聚合酶链反应（PCR）扩增IgH重排产生的CDR-III序列和TcRγ基因的重排序列，检测26例急性淋巴细胞白血病（ALL）骨髓标本，其中11例初治或复发的标本中有6例发生基因重排，5例为IgH重排，1例TcRγ基因重排。15例获得缓解的标本中，有4例检测到残留的白血病细胞，有1例在复发前3个月出现持续存在的残留白血病克隆并增高。应用PCR-EB法，检测肿瘤细胞的敏感性为（5~1
应用单克隆抗体对34例白血病细胞进行了免疫分型与形态分型比较，发现有4例形态与免疫分型不一致，而分子生物学免疫球蛋白（Ig)基因和T细胞受体（TcR)基因重排，均支持免疫分型，说明免疫分型比形态分型更为确切。分子生物学的分析更进一步补充了免疫分型的不足之处。7例免疫分型为未分化型细胞均出现Ig重链或轻链基因重排而被肯定为B细胞型。本组还发现2例T及B双标记细胞。但TcR重排比较复杂，常与Ig重排有