论文部分内容阅读
目的通过对苯丙酮尿症患者的产前情况进行诊断分析,为预防此病提供科学依据,从而提高优生优育率。方法采用人类苯丙氨酸羟化酶cDNA限制酶片段长度进行多态性连锁分析,收治2例苯丙酮尿症高危胎儿做产前诊断,对结果进行统计学分析。结果产前诊断与胎儿出生后情况或人工流产手术后的结果相符。结论苯丙酮尿症患者的产前情况在测定PAH活力时还存在着一定的难度,因此苯丙酮尿症患者的产前诊断只能通过分析胎儿的PAH基因来完成。