48,XXYY综合征伴inv(9)一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:slowfast1981
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患者男,24岁,已婚2年,未避孕,未育.查体:身高175 cm,体重65 kg.有喉结,阴毛稀疏,附睾发育不良.阴茎发育小,左右睾丸窖积约4 mL,质地韧.患者有轻度智力低下,脾气暴躁.患者父母生育患者时,父24岁,母22岁,父母非近亲结婚,其母孕2个月时"口服催奶药(中药)7~8天"。

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家系1 先证者,女,28岁.结婚4年,3次妊娠均于两个月左右胚胎停止发育.月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:
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先证者(Ⅱ4)女,4 2岁.四肢起疹伴剧烈瘙痒23年.23年前始双胫前及双上肢伸侧出现散在褐色粟粒大小斑疹,逐渐密集成片,并向四肢屈侧蔓延,伴有剧痒.多次到当地医院就诊,均以"湿疹"治疗,疗效不佳.近几年皮损发展迅速,质变硬,瘙痒加剧,季节交替时症状加重。
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