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目的 探讨母系遗传性非综合征性耳聋的听力学特征及分子遗传学机制。方法 选择一遗传聋大家系中４代４１人为研究对象，详细询问病史和全身体格检查，行系统听力学测试和线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）Ａｌ５５５Ｇ突变分析。结果 ２０例母亲亲属均存在Ａ１５５５Ｇ点突变，纯音测听１７例呈程度不等的感音神经性聋，双耳对称，发病年龄１～５０－岁，５例听力近１１年间呈进行性下降，声导抗测试均为Ａ型鼓室曲线，１２耳可在低感觉