【摘 要】
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目的:探索遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型.方法:对368例临床诊断为先天愚型、发育落后、智力低下、先天畸形、新生儿感染的儿童进行外周血染色体核型分析.结果:138
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目的:探索遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型.方法:对368例临床诊断为先天愚型、发育落后、智力低下、先天畸形、新生儿感染的儿童进行外周血染色体核型分析.结果:138例核型异常,异常检出率为37.5%.其中标准型21三体综合征核型110例,占异常核型的79.71%,嵌合型21三体综合征核型16例,占11.59%,易位型21三体综合征4例,占2.90%.此外还检出47,XXX、48,XXXX、46,XX/46,XX,r(C)、46,XY,ins(13;7)、46,XX,t(7;13)、45,XX,-D,
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