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目的:探讨先天性输精管缺如(congenital absence of the vas deferens,CAVD)近段输精管道超声声像图的特异性改变及超声诊断价值.方法:应用高频超声经阴囊观察先天性输精管缺如患者的近段输精管道,其中先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)58例,先天性单侧输精管缺如(congenital unilateral absence of the vas deferens,CUAVD)12例,并回顾性分析其超声声像图改变.结果:所有128条先天性发育异常的输精管道超声检查均可见异常声像图,仅探及附睾头的占32.81％(42/128);探及附睾头及部分附睾体尾部的37.50％(48/128),其中附睾体尾部截断的占34.38％(44/128),呈条索样改变的占3.13％(4/128);探及附睾全程而未探及输精管阴囊段的占24.22％(31/128);探及附睾全程及部分输精管阴囊段,但输精管截断的占5.47％(7/128).CAVD患者的附睾管均有扩张,其扩张程度大于对照组的正常男性附睾管(P<0.01).附睾尾-输精管环缺失伴附睾管扩张是CAVD的特征性改变,超声检查中通过判断附睾尾-输精管环结构缺失,来诊断CAVD的灵敏度为94.53％,特异度97.00％.结论:经阴囊高频超声能显示近段输精管道的结构,评估其形态、回声及特征性扩张方式,为临床诊断CAVD和判断其缺失部位提供极有价值的信息.