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目的 探讨β2-AR 27位点基因多态性与哮喘的关系及其对气道高反应性的保护作用.方法 采用多聚酶链反应(PCR)-等位基因扩增法,对149例具有气道高反应性的咳嗽变异型哮喘患者进行β2-AR 27位点基因多态性分析检测,同时追踪2年,观察其发展成典型哮喘的比率,并与90名健康对照者进行比较.结果 (1)中国南方汉族人群β2-AR 27位点基因多态性分布以杂合子所占比例较高(57%),突变型纯合子比率较小(20%);(2)哮喘组β2-AR 27位点谷氨酸/谷氨酸基因型频率,明显低于健康对照组(9%VS20%),OR为0.4(P<0.05),95%CI为(0.2~0.9),谷氨酸等位基因频率与对照组差异无统计学意义(P>0.05);(3)β2-AR 27位点基因多态性在典型哮喘组谷氨酸/谷氨酸基因型分布频率明显低于哮喘稳定组(P<0.05).结论 中国南方汉族人群中27位点基因多态性与哮喘关联,Glu27可能具有气道保护作用。