【摘 要】
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<正>囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是白种人中最常见的致死性常染色体隐性遗传病,其发病率在西、北欧及北美人群中较高,约占活产婴儿的1/2500,但在亚洲人的发病率较低,约为
【机 构】
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中国协和医科大学研究生院国家人口计生委科学技术研究所; 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院泌尿外科; 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院泌尿外科 北京100081;
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<正>囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是白种人中最常见的致死性常染色体隐性遗传病,其发病率在西、北欧及北美人群中较高,约占活产婴儿的1/2500,但在亚洲人的发病率较低,约为1/10万,中国台湾仅报道有6例CF患者。该病的致病基因又称为CF基因,在正常白种人中CF基因突变携带者频率为2%～4%,发病率为0.2%。
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