【摘 要】
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目的观察亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点多态性及红细胞叶酸水平是否为中国人不明原因重复性自然流产(unexplained recur-
【机 构】
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目的观察亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点多态性及红细胞叶酸水平是否为中国人不明原因重复性自然流产(unexplained recur-rent spontaneous abortion,URSA)的危险因素,并分析红细胞叶酸水平与MTHFR基因多态性间的相互关系。方法选择早期妊娠妇女93例,其中有3次或3次以上不明原因自然流产史者36例(URSA组),正常早期妊娠57例(对照组),用时间分辨荧光法测红细胞叶酸水平,MTHFR基因C677T多态性采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测。结果Logistic回归分析显示红细胞叶酸水平与MTHFR基因多态性是URSA发病的危险因素,URSA组MTHFR基因C677T突变TT型的频率为55·6%(20/36),明显高于对照组31·6%(18/57),P=0·022,OR=2·7,95%CI1·1-6·4。URSA组T等位基因频率显著高于对照组(75·0%和55·0%,P=0·022);对照组红细胞叶酸水平高于URSA组(679·25±244·95)nmol/L和(538·49±232·65)nmol/L,P=0·008;相同基因型间URSA组红细胞叶酸水平较对照组低,但无统计学意义。红细胞血清叶酸水平≥430·35nmol/L时,不同基因型的发病风险无明显差别(P>0·05)。当红细胞叶酸水平<430·35nmol/L时,URSA组TT基因型频率高于对照组66·7%(10/15)和27·3%(3/11),P=0·044,发病风险与其它基因型比较,从2·7倍增加到5·33倍,95%CI:1·0207-10·057。结论红细胞叶酸水平和MTH-FR基因型对URSA发病均有影响,低叶酸水平和TT基因型同时存在时URSA发病风险明显增高。
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