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视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿时期最常见的眼内原发性恶性肿瘤。该病新生儿发病率约为1/16万,且近年来发病率有上升趋势[1],每年预计新增约8000例。其中,确诊时年龄<5岁的患儿约占95%[2]。RB根据其遗传性可分为遗传型(约占40%~45%)和散发型两大类[3]。