论文部分内容阅读
目的：收集山东一多发性家族性毛发上皮瘤家系，通过直接测序法检测该家系圆柱瘤病肿瘤抑制基因（cylindromatosis tumor-suppressor gene ,CYLD1）第16、18号外显子是否存在突变。方法：提取家系成员外周血基因组DNA，利用PCR特异性扩增，直接测序方法对CYLD1基因的第16、18号外显子进行检测。结果：本家系成员的CYLD1基因第16、18号外显子未发现突变。结论：未发现本家族性毛发上皮瘤家系CYLD1基因第16、18号外显子存在突变，提示家族性毛发上皮瘤具有遗传异质性