【摘 要】
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目的:分析成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的基因突变特征及其意义.方法:收集134例初治成人ALL患者的临床资料及16种基因突变的DNA测序结果,统计分析基因突变特征及其临床意
【机 构】
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郑州大学第一附属医院血液科,河南郑州450052
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目的:分析成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的基因突变特征及其意义.方法:收集134例初治成人ALL患者的临床资料及16种基因突变的DNA测序结果,统计分析基因突变特征及其临床意义.结果:134例ALL患者中,31例(23.13％)检测到基因突变,其中114例B-ALL患者中检测到19例(16.67％),19例T-ALL患者中检测到11例(57.89％)及1例T/B双表型ALL,T-ALL基因突变发生率显著高于B-ALL(x2=13.574,P＜0.01).共检测到12种基因突变,突变率从高到低依次为IL7R、NOTCH1、FLT、TP53、FBXW7、PAX5、lKZF1、CREBBP、JAK、JAK1、PHF6、PTEN.108例非移植可随访患者中,基因突变组(23例,21.30％)与无突变组(85例,78.70％)的1年总生存率(49.7％ vs 67.4％)与中位无复发生存时间(214 d vs 260 d)差异均无统计学意义.NOTCH1基因突变组(4例,3.77％)与无突变组(102例,96.23％)的1年生存率差异有统计学意义(50.0％ vs 65.8％,x2 =9.840,P＜0.01).结论:成人ALL患者可能存在多种基因突变,其中IL7R、NOTCH1基因突变最常见,NOYCH1基因突变可能提示预后不良,基因突变检测有助于理解ALL发病机制及评估成人ALL患者的预后.
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