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医学遗传学与基因组学(Medical Genetics and Genomics)是临床医学的一个最新分支，主要研究人类遗传性疾病的病因、诊断和诊治。医学遗传和遗传组学体系的发展在美国已有近60年的历史并相对完善。本文就其发展历史和现状做一综述。
医学遗传学与基因组学体系在美国的发展历史及现状
【摘 要】
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医学遗传学与基因组学(Medical Genetics and Genomics)是临床医学的一个最新分支，主要研究人类遗传性疾病的病因、诊断和诊治。医学遗传和遗传组学体系的发展在美国已有近60年的历史并相对完善。本文就其发展历史和现状做一综述。
【机 构】
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杜克大学医学院儿科系医学遗传学科与神经生物学系，美国达勒姆 NC 27710,辛辛那提儿童医院，辛辛那提大学遗传系，美国辛辛那提 OH 45229,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
其他文献
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期刊
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临床基因检测后的结果需告知受检方。为确保受检方能够正确领悟检测结果的意义，检测后的遗传咨询必不可少。咨询的方式、对象、执行者和内容因受检者的情况、检测的项目以及结果而异，但遗传咨询的伦理原则和实践宗旨不变。在美国，遗传咨询行业已经成熟。本文将介绍美国临床基因检测后遗传咨询的宗旨并详细解析其在各种情况下的应用，以期为中国遗传咨询行业的规范化发展提供启示。
临床遗传学的规范化建立在可靠的临床诊断、准确的遗传实验检测、对结果的专业解读以及严谨的遗传咨询的基础上。从事遗传检测和实验诊断以及临床诊疗和遗传咨询的人员需经过专业的培训和考核认证。培训基地为这些人员提供了规范化和标准化的职业培训教育和服务，帮助其获得相应的专科知识、临床和实验室实践技能。美国医学遗传与基因组学资质委员会(American Board of Medical Genetics and
临床实验遗传学的发展要求建立临床检测实验室和检测人员的相关标准和规范以及后续的审核、认证和检查过程。其中，临床实验室的认证是保证医生和患者能够得到准确可靠的检测结果的重要一步。美国国会通过的1988年临床实验室改进修正法案(Clinical Laboratory Improvement Amendments of 1988，CLIA'88)规定，临床检测实验室需要通过CLIA'88批准的认证机构的
美国医学遗传学与基因组学资质委员会(American Board of Medical Genetics and Genomics，ABMGG)自20世纪80年代初成立以来，逐步建立了较为完善的医学遗传学从业人员资质考试制度和再教育体系。ABMGG目前设有临床遗传学与基因组学、临床生化遗传学以及实验室遗传学与基因组学3个专业和相关的资质考试。从业人员在通过考试后将获得阶段性资质，即从业执照。资质在
随着对遗传性疾病表型认识的不断深入以及高通量基因组检测技术在临床的推广应用，亟需建立起规范化的医学遗传学专科和相关专职体系，为遗传病患者及其家属提供高质量的诊疗和咨询服务。该服务需由临床遗传专科医师(Clinical Geneticist)、遗传诊断实验室主任(Genetics Diagnostic Laboratory Director)和遗传咨询师(Genetic Counselor)三方密切