【摘 要】
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单基因遗传病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一,在医疗技术发达的今天,仍无有效的根治方法.产前诊断能够在妊娠早期及妊娠中期对单基因遗传病家系中的高危胎儿进行遗传学检测分析,能有效减少具有遗传学缺陷的胎儿出生.DNA分析技术是单基因遗传病产前诊断的重要环节,不同DNA分析技术联合相关生化检测可以显著提高胎儿单基因遗传病的检出率.DNA分析技术种类繁多、方法各异、各有利弊,针对单基因遗传病相关DNA分析技术包括Sanger测序技术、二代测序技术、三代测序技术;其相关生化检测技术包括数字PCR技术、环化单分子扩
【机 构】
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哈尔滨医科大学附属第二医院 150081
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单基因遗传病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一,在医疗技术发达的今天,仍无有效的根治方法.产前诊断能够在妊娠早期及妊娠中期对单基因遗传病家系中的高危胎儿进行遗传学检测分析,能有效减少具有遗传学缺陷的胎儿出生.DNA分析技术是单基因遗传病产前诊断的重要环节,不同DNA分析技术联合相关生化检测可以显著提高胎儿单基因遗传病的检出率.DNA分析技术种类繁多、方法各异、各有利弊,针对单基因遗传病相关DNA分析技术包括Sanger测序技术、二代测序技术、三代测序技术;其相关生化检测技术包括数字PCR技术、环化单分子扩增和重测序技术等.相信随着DNA分析技术的完善与革新,单基因遗传病的产前诊断技术会有更好的临床应用前景,将更加有效地降低我国单基因遗传病的出生缺陷率.
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目的:探究血清视黄醇结合蛋白-4(RBP-4)、白细胞介素(IL)-1β与血管内皮生长因子(VEGF)表达水平在肥胖型多囊卵巢综合征(PCOS)临床意义.方法:选择2017年1月-2020年4月于本院确诊PCOS且肥胖(体质指数≥28kg/m2)患者80例为PCOS组,同期体检、年龄相似肥胖女性80例为对照组.收集各组静脉血,分析RBP-4、IL-1β、VEGF水平.结果:PCOS组比对照组血清RBP-4(35.1±6.5μg/ml比27.4±3.5μg/ml)、IL-1β(11.9±3.4pg/ml比8
目的:了解江苏省2015-2020年全省免费孕前优生健康检查实验室的梅毒血清学检测水平及其变化趋势.方法:对全省开展免费孕前优生健康检查的实验室,每年开展两次梅毒血清学试验室间质评活动,各实验室按照要求及时检测并回报结果,由江苏省卫生健康发展研究中心对所有检测结果进行统计分析.结果:2015-2020年梅毒血清学试验室间质评成绩总合格率稳定在96％以上;各实验室梅毒血清学检测方法以特异性试验为主,且特异性试验所占比例逐年升高;特异性、非特异性试验结果符合率分别从97.70％、89.09％提高至为100.0
目的:探讨采用二维超声联合四维彩超超高细微分辨血流技术(HD-flow)进行产前胎儿先天性心脏发育异常(FCHD)诊断的临床效果.方法:选取2018年1月-2020年4月于本院行产前超声检查的单胎孕妇1100例为研究对象.均行常规二维超声检查,对疑似胎儿官内心脏发育异常者再行四维彩超HD-flow检查.以分娩后超声诊断结果和引产后病理诊断结果作为金标准,分析FCHD检出情况,并比较两种方法检出率.结果:经产后新生儿超声检查和引产病理学检查共发现FCHD 30例(2.7％),二维超声检出率(66.7％)低于
目的:分析妊娠期糖尿病(GDM)患者维生素D、甲状旁腺激素(PTH)水平及其影响因素.方法:将2017年2月-2020年4月本院GDM孕妇及正常孕妇分为GDM组与对照组,采集空腹静脉血,检测血清25(OH)D3及PTH水平,按照维生素D是否缺乏将GDM组分维生素D严重缺乏组、轻度缺乏组、非缺乏组,按照PTH水平三分位法分为PTH低水平组、中水平组、高水平组.比较各组血清25(OH)D3及PTH水平,分析维生素D缺乏及PTH高水平相关因素.结果:GDM组血清25(OH)D3水平低于对照组,维生素D严重缺乏及
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