目的分析中国人Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA3个原发致病基因突变遗传及其临床特征。方法分别用突变特异性引物聚合酶链反应,异源双链单链构象多态性,限制性片段长度多态性和DNA测序方法,对110个家系的156例LHON患者进行11778A、3460A、14484C3个原发位点检测,并收集患者病史及其临床资料,进行统计学分析。结果110例LHON先证者中,11778位点突变者100例,占90.9%;3460位点突变者2例,占1.8%;14484位点突变者8例,占7.3%。不同突变位点的LHON患者发病时视力分布:125人(250眼)11778位点突变患眼中发病时视力≤0.01(占17.6%),视力介于0.01至0.1之间(占52.1%),视力≥0.1(占30.3%);28人(56眼)14484位点突变患眼中无患眼视力低于0.01,视力介于0.01至0.1之间(占12.7%),视力≥0.1(占87.3%);3人(6眼)3460位点突变患眼视力均介于0.03至0.08之间。视力恢复情况:250只11778位点突变的患眼中,6.97%的眼视力有所恢复,平均最终视力0.03(指数～0.07);56只14484位点突变的患眼中,50%的眼视力有所恢复,占50%,平均最终视力0.8(0.3～1.2)。结论中国人LHON患者mtDNA3个原发致病突变中,以11778A位点突变为主、14484C位点突变较少、3460A罕见。LHON的临床表现与致病突变位点有关,14484C突变患者的发病视力及视力恢复情况明显好于11778A患者。