【摘 要】
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先天性与获得性鱼鳞病以及肾脏病都是临床常见疾病。丝聚蛋白、角蛋白、类固醇硫酸酯酶(STS)、转谷氨酰胺酶-1(TGM-1)等基因位点的突变或缺失可导致鱼鳞病。肾小球脏层上皮细
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先天性与获得性鱼鳞病以及肾脏病都是临床常见疾病。丝聚蛋白、角蛋白、类固醇硫酸酯酶(STS)、转谷氨酰胺酶-1(TGM-1)等基因位点的突变或缺失可导致鱼鳞病。肾小球脏层上皮细胞富含TGM-1,STS缺失使胆固醇硫酸盐聚集在肾小球脏层上皮细胞,引起TGM-1功能障碍,从而导致肾小球脏层上皮细胞裂隙膜功能障碍和蛋白尿,引起肾脏病的发生和发展。鱼鳞病伴发的肾脏病可表现为蛋白尿、激素耐药型肾病综合征、慢性肾盂肾炎和肾功能衰竭,也可表现为肾癌。
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