运用多重连接探针扩增和微阵列-比较基因杂交芯片技术诊断父源性Wolf-Hirschhorn 综合征一家系

来源 :中华儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chongfengli
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的 对怀疑为Wolf-Hirschhorn综合征患儿的1个家系进行细胞遗传学和分子遗传学诊断.方法 对该家系6人全部进行外周血淋巴细胞培养、G显带分析染色体核型,先证者及其父亲、哥哥行多重连接探针扩增( MLPA)检测进一步确定核型,先证者同时进行微阵列-比较基因组杂交(array-CGH)检测获得其染色体结构改变的精确定位.结果 先证者具有特殊面容、生长落后、肌张力低下等Wolf-Hirschhorn综合征的表型特点,外周血染色体核型46,XY,der(4) t(4;8)(p16.2;p23.1) pat,MLPA结果为4pter缺失8pter重复,array-CGH结果显示在4p16.3-p16.2区域缺失了3.781 Mb,在8p23.3-p23.1区域重复了6.760 Mb;先证者哥哥有智力低下、骨骼异常,外周血染色体核型46,XY,der(8)t(4;8) (p16.2;p23.1)pat,MLPA结果为4pter重复8pter缺失;家系中其他成员表型正常,先证者父亲外周血染色体核型46,XY,t(4;8)(p16.2;p23.1) pat,MLPA结果未见异常;先证者爷爷外周血染色体核型46,XY,t(4;8) (p16.2;p23.1);家系中母亲和奶奶染色体核型均未见异常.结论 先证者为Wolf-Hirschhorn综合征,同时存在8号染色体短臂的部分三体征,先证者哥哥为4号染色体短臂的部分三体征和8号染色体短臂部分单体征,两者的染色体异常均来源于平衡易位t(4;8)携带者父亲.
其他文献
目的 探讨成都市城市人群中慢性肾脏病(CKD)的患病情况和相关危险因素,以及危险人群CKD的患病情况.方法 通过对成都市常住居民中的铁路职工健康体检,进行CKD及相关危险因素的
学习和树立争先创优的精神,目的是坚持党的根本宗旨,始终不渝地做到立党为公、执政为民。表现在实际工作中,就是要增强改革创新意识,把发展作为第一要务,立足本职,兢兢业业,
农村工业化的进程常常伴随着传统社会认同模式的式微,使建立在货币经济上的消费认同不断增强.作为一个正在变迁中的乡村社区,浙北C村村民通过对中心城镇居民“衣食住行”的生
目的 评价大麻素受体2(CB2受体)在谷氨酸诱发小胶质细胞损伤中的作用.方法 采用随机数字表法,将小胶质细胞随机分为4组:对照组(C组)细胞常规培养26h;小胶质细胞损伤组(Ⅰ组)细
目的 检测组蛋白去乙酰化酶6 (HDAC6)在喉鳞癌组织中的表达水平,分析其表达下调对喉鳞癌Hep-2细胞增殖、细胞周期分布和细胞迁移的影响,并探讨其可能的分子机制.方法 采用免
目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织和不同转移潜能肺癌细胞系中埃兹蛋白(ezrin)的表达,以及NSCLC组织中ezrin与E-钙黏蛋白(E-cadherin)和CD44V6蛋白表达之间的关系.方法 采用
公共卫生服务质量评估和疾病预防控制绩效评估都是根据公共卫生的职能和目标,从结构、过程、结果等方面对公共卫生系统和机构进行测评,但在研究定位、评估指标、满意度评估等
目的 探讨中介素(IMD)对大鼠肾脏缺血再灌注损伤(IRI)的影响,及其过程中一氧化氮合酶(NOS)的作用和机制.方法 将健康雄性Wistar大鼠分为4组:假手术组,行右肾切除术,1周后单纯
目的 探讨七氟醚麻醉诱导下胃管置入以及将斑马导丝作为胃管管芯的可行性(斑马导丝选用泌尿外科经皮肾镜手术后废弃的导丝).方法 将需要留置胃管的40例患者随机分成实验组和