先天性耳聋——散发性甲状腺肿综合征一例报告

来源 :北京医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:atang2010
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先天性耳聋——散发性甲状腺肿综合征,又称Pendred氏综合征。为一种由于基因缺陷导致过氧化酶系统缺乏,甲状腺激素有机合成障碍的常染色体隐性遗传病。本症于1824年由Wood首先提及,1896年又由英国医生Pendred详加描述。由于罕见,常被误诊为甲亢或甲状腺癌行手术治疗,从而招致永久性 Congenital deafness - sporadic goiter syndrome, also known as Pendred’s syndrome. As a genetic defect led to the lack of peroxidase system, thyroid hormone organic synthesis of autosomal recessive disease. The disease was first mentioned by Wood in 1824 and detailed by Pendred in 1896 in the United Kingdom. Due to rare, often misdiagnosed as hyperthyroidism or thyroid cancer surgery, resulting in permanent
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