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他莫昔芬(tamoxifen,TAM)是雌激素受体(estrogen receptor,ER)阳性乳腺癌患者内分泌治疗的标准用药。CYP2D6是TAM代谢的关键酶,其基因多态性与TAM的代谢及其疗效的关系备受关注。现对CYP2D6基因多态性与TAM的代谢及其疗效的关系研究进展做简要综述。