【摘 要】
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<正> 粘多糖病(简称MPS)是一组由于细胞内溶酶体酶先天性缺陷造成粘多糖(GAG)在细胞内贮积的遗传性疾病,病人表现为进行性智力障碍,多发性骨发育不良,尿中GAG 排出增多。缺陷
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<正> 粘多糖病(简称MPS)是一组由于细胞内溶酶体酶先天性缺陷造成粘多糖(GAG)在细胞内贮积的遗传性疾病,病人表现为进行性智力障碍,多发性骨发育不良,尿中GAG 排出增多。缺陷酶的不同,病人的临床表现和尿GAG 组成也不同。我们参照Rufinic 和王佩兰的方法,设计了一种简便的尿液粘多糖琼脂糖凝胶电泳法。
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