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目的探讨慢性粒细胞白血病(CML)急性髓系白血病(AML)变伴 t(3;21)(q26;q22)的受累基因。方法对1例 CML AML 变伴 t(3;21)(q26;q22)患者细胞间期和中期分裂相细胞采用荧光原位杂交技术(FISH)检测 AML1和 bcr/abl 基因重排,RT-PCR 联合序列分析检测 t(3;21)(q26;q22)受累基因。结果 der(3)和 der(21)染色体上均检测到 AML1基因杂交信号,AML1-MDS1-Evil、AML1-MDS1、AML1-EAP 及 Evi1基因均表达,未见 AML1-Evi1融合基因表达,AML1-MDS1-Evi1基因表达水平是 AML1-MDS1、AML1-EAP 表达水平的1.58和1.54倍,患者 Evi1基因表达水平是 HEL 细胞系 Evi1表达水平的2.71倍。结论 t(3;21)(q26;q22)导致形成 AML1-MDS1-Evi1、AML1-MDS1融合基因及 Evi1基因激活,这些继发的分子遗传学异常是 CML 急性变伴 t(3;21)(q26;q22)患者急变发生的分子基础。