【摘 要】
：
噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)根据其病因可分为原发性和继发性,原发性HLH包括家族性HLH和原发性免疫缺陷病相关性HLH,原发性免疫缺陷病相关性HLH包括Chediak-higashi综合征、Griscelli综合征Ⅱ型、Hermansky-Pudlak综合征Ⅱ型、X-连锁淋巴细胞异常增生症1型及2型等.这些疾病均是由于相关基因突变,
【机 构】
：
400014重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科
论文部分内容阅读
噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)根据其病因可分为原发性和继发性,原发性HLH包括家族性HLH和原发性免疫缺陷病相关性HLH,原发性免疫缺陷病相关性HLH包括Chediak-higashi综合征、Griscelli综合征Ⅱ型、Hermansky-Pudlak综合征Ⅱ型、X-连锁淋巴细胞异常增生症1型及2型等.这些疾病均是由于相关基因突变,导致自然杀伤细胞和T细胞功能受损,不能有效杀灭病原菌,持续病原刺激引起巨噬细胞活化、炎症因子爆发,进而导致HLH发生.其共同表现为反复感染、持续高热、肝脾肿大、血细胞减少、骨髓内可见噬血细胞、血清铁蛋白升高、纤维蛋白原降低等.治疗上可给予地塞米松、依托泊甙、环孢素A等以获得缓解,根治方法为造血干细胞移植。
其他文献
重症肌无力是一种由乙酰胆碱受体抗体介导的、神经肌肉接头传递功能障碍所导致的自身免疫性疾病.眼肌型重症肌无力是重症肌无力的一种亚型,患者眼部肌肉肌无力引起复视或眼睑下垂.在儿童重症肌无力中,眼肌型占80％左右.该文就眼肌型重症肌无力的眼肌易患性及治疗进展作一综述。
早产不仅影响儿童的生命和生存质量,还给家庭、社会和医疗卫生系统带来不可忽视的经济负担.早期干预是预防和减轻早产对个体及社会不利影响的有效的途径,其主要措施包括针对早产儿的治疗性发育训练,以及针对早产儿父母的社会心理支持和教育培训.该文就近几年国内外早期干预改善早产儿发育结局的现况进行综述。
难治性癫(癎)的耐药机制尚不清楚.近年来研究认为与多药耐药相关蛋白关系密切,其耐药机制可能与多药耐药相关蛋白在癫(癎)脑组织中高表达有关,通过将药物从细胞内泵到细胞外,从而降低脑内的药物浓度而使之产生耐药性.多药耐药相关蛋白在调节癫(癎)患儿细胞内外抗癫(癎)药物浓度时发挥重要作用.其特异性抑制剂可能提高抗癫(癎)药在难治性癫(癎)中的作用,因此,对多药耐药相关蛋白的深入研究可能会为今后临床治疗难
上海市儿童医院呼吸科创立于二十世纪60年代，具有悠久的历史，是我国最早成立的儿童呼吸科专业的科室之一，是我国儿科呼吸专业临床和科研以及疑难病诊治中心，拥有众多儿科专家和教授。余鼎新教授、吴明漪教授、邵汉玉主任、陆际晨教授和陆权教授等都曾在这里执教和工作。
目的 探讨轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥的临床特点及预后。方法对248例符合轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥诊断的患儿进行临床分析,并随访12个月以上。结果发病年龄3月龄~3岁；1次病程中惊厥发作2次以上者124例,惊厥发作5min以上者64例；头颅CT/MRI检查、脑电图检查,均未见异常；血糖、血电解质均正常,脑脊液常规、生物化学检查正常,脑脊液细菌涂片和培养均为阴性；随访中有14例（5．6%）出现复发,
右位心的形成主要与胚胎心脏左-右体轴的不对称发育异常有关.Nodal、Pitx2、Cited2等基因的不对称表达是脊椎动物左-右体轴不对称分化的重要影响因子,其表达异常会导致器官左右不对称分化异常,表现为右位心、中位心、异位心及其他内脏异位.右位心常伴有多种类型的先天性心脏结构畸形,治疗难度大,预后不良.深入研究右位心形成的影响因素及分子机制,旨在进一步探索右位心的基因诊断及早期干预措施,以提高患
对慢性、进展性疾病的新疗法来说,细胞治疗称不上是"未来派",因为细胞治疗用于临床已有数年时间.自1998年以来,干细胞生物技术所具有的特殊科学意义和临床应用前景,已成为生命科学研究的热点,Science杂志连续两年将其评为最重要的研究进展之一,为世人瞩目。
癫痫是危害人类健康的常见神经系统疾病,临床常用抗癫痫药多通过细胞色素P450等肝药酶代谢.CYP3A4是P450酶系中最重要的代谢酶,参与40%～60%的药物代谢,与临床常用抗癫痫药的代谢也有非常紧密的关系.该文对CYP3A4的一般特性及其与抗癫痫药物的代谢研究进展作一概述。
低氧诱导因子-1（hypoxia—inducible factor-1，HIF-1）是组织缺氧时细胞的低氧应答反应过程中的关键因子，其在胚胎发育、脑梗死、脑出血、缺氧缺血性脑病、神经退行性疾病及肿瘤发生等生理或病理过程中起重要作用。有研究证实发育期大鼠癫痫发作后海马区HIF—1amRNA及其蛋白的表达增强，并且与神经干细胞增殖有关。虽然有实验探讨了某些信号通路与HIF-1a表达间的相互关系，但是没
肝X受体是与代谢综合征相关的核受体之一,对体内胆固醇的平衡和脂代谢的调控起重要作用.肝X受体能增加组织对葡萄糖的利用,延缓胰岛素抵抗,同时对胰岛β细胞有不利的作用.肝X受体影响脂肪细胞分化和下调肥胖基因的表达而引发肥胖,参与非酒精性脂肪肝的发生发展,同时具有控制动脉粥样硬化的作用,并参与巨噬细胞和淋巴细胞的炎症反应.作为代谢通路与炎症反应信号通路的结合点,肝X受体有望作为治疗代谢综合征的新靶点。