提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine carbamoyltransferase deficiency，OTCD）的临床和基因特征的认识，并探讨新生儿期发病的OTCD患儿治疗及迟发型OTCD孕妇的围产期综合管理。
方法总结2013年4月上海交通大学医学院附属新华医院收治的1例OTCD患儿及其母亲的临床资料，并对该家系鸟氨酸氨甲酰基转移酶（ornithine transcarbamylase，OTC）基因进行分析。
结果患儿生后开始出现血氨进行性升高，生后48 h血氨升高至1 020 μmol/L。入院第3天家属放弃治疗，患儿死亡。患儿母亲为围产期发病的OTCD患者，经药物及限制蛋白等饮食治疗，围产期及产后血氨水平基本控制在正常范围。患儿血串联质谱分析显示精氨酸升高（97.43 μmol/L，参考范围：1.00~25.00 μmol/L）、瓜氨酸正常（27.43 μmol/L，参考范围：4.00~30.00 μmol/L）、鸟氨酸升高（161.66 μmol/L，参考范围：10.00~120.00 μmol/L）、蛋氨酸升高（70.45 μmol/L，参考范围：10.00~50.00 μmol/L）；尿气相质谱分析提示尿嘧啶也升高（67.11 μmol/mol肌酐）、乳清酸升高（1 372.66 μmol/mol肌酐，参考范围：0.00~1.50 μmol/mol肌酐）。患儿母亲血串联质谱显示精氨酸正常（8.44 μmol/L，参考范围：1.50~25.00 μmol/L）、瓜氨酸正常（8.41 μmol/L，参考范围：7.00~35.00 μmol/L）、谷氨酸升高（279.15 μmol/L，参考范围：45.00~200.00 μmol/L）；尿气相质谱分析显示尿嘧啶升高（51.55 μmol/mol肌酐，参考范围：0.00~7.00 μmol/mol肌酐）、乳清酸升高（38.75 μmol/mol肌酐，参考范围：0.00~1.50 μmol/mol肌酐）。患儿OTC基因的第6外显子上存在c.583G>A（G195R）纯合突变，患儿母亲及外祖母OTC基因的第6外显子上存在c.583G>A（G195R）杂合突变。
结论综合管理有助于使OTCD孕妇顺利渡过围产期。新生儿期起病的男性OTCD患者预后不佳。