Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究

来源 :疾病控制杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zuoluo1314

【摘要】

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目的研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测

【作者】

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卢泽军崔勇杜文辉方巧云周伏圣刘建军杨森张学军

【机构】

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安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室（省部共建）安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥

【出处】

：

疾病控制杂志

【发表日期】

：

2008年2期

【关键词】

：

PEUTZ-JEGHERS综合征 STK11基因突变 Peutz-Jeghers syndrome STK11 gene Mutation

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目的研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中4例患者STK11基因的5号外显子第725位碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)替代,导致第242位的甘氨酸被谷氨酸取代(G242E),而在家系中健康者及无亲缘关系的正常人中均未发现此突变。结论错义突变c.725G>A是导致该家系临床表型

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