【摘 要】
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目的总结甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特征并分析患者基因突变类型,为其临床诊断与治疗提供参考,以提高对该病的认识。方法收集2013年1月至2019年12月于山西省儿童医院就诊
【机 构】
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山西医科大学儿科医学系小儿内科教研室,山西省儿童医院内分泌与遗传代谢科,山西省儿童医院儿保科
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目的总结甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特征并分析患者基因突变类型,为其临床诊断与治疗提供参考,以提高对该病的认识。方法收集2013年1月至2019年12月于山西省儿童医院就诊的43例甲基丙二酸血症病人,回顾性分析其临床资料(起病年龄、首发症状、辅助检查、基因结果等),随访其治疗效果。结果MMA患儿首发症状为纳差、反应及精神差9例、智力及运动发育迟滞14例、面色苍白2例、反复呕吐6例、呼吸困难3例、抽搐2例,无明显临床症状7例(新筛发现),可合并嗜睡、营养不良、癫痫、代谢性酸中毒等。化验检查结果示,7例
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