【摘 要】
:
罕见病是对一类发病率极低、患者总数极少类疾病的统称,具有种类多、遗传为主、多儿童期发病、诊断难、病情重、可治性低、治疗费用昂贵等特点[1-3]。2010年5月,中华医学会医学遗传学分会召开了“中国罕见病定义专家研讨会”,邀请了中华医学会医学遗传学分会专家以及罕见病研究领域的资深权威临床专家。
【机 构】
:
上海交通大学医学院附属新华医院,中国临床流行病学网络上海交通大学医学院中心,九三学社北京市委员会
论文部分内容阅读
罕见病是对一类发病率极低、患者总数极少类疾病的统称,具有种类多、遗传为主、多儿童期发病、诊断难、病情重、可治性低、治疗费用昂贵等特点[1-3]。2010年5月,中华医学会医学遗传学分会召开了“中国罕见病定义专家研讨会”,邀请了中华医学会医学遗传学分会专家以及罕见病研究领域的资深权威临床专家。
其他文献
目的探讨iRoot BP Plus材料结合显微根尖手术治疗难治性根尖周炎的疗效。方法选择2018年6月至2019年6月我院收治的难治性根尖周炎患者96例(101颗患牙),随机分为A组34颗患牙、B组33颗患牙、C组34颗患牙。所有患者均行显微根尖手术治疗,A、B、C组分别使用三氧化矿物凝聚体、银汞合金和iRoot BP Plus进行根尖倒充填。对比3组术前术后的根尖周指数(O-PAI)和术后肿痛率。结果术后6个月、12个月的O-PAI指数A组分别为(1.20±0.51)和(1.09±0.21)、C组分别为
目的研究甲胎蛋白(AFP)对肝癌HepG2细胞迁移和侵袭能力的影响及其机制。方法应用合成的靶向沉默AFP小干扰RNA(siRNA)转染肝癌HepG2细胞,分为空白对照、阴性对照组及AFP siRNA组,各组细胞干预48 h后,采用实时定量PCR(qRT-PCR)和ELISA法检测细胞转染后的沉默效率,Transwell小室实验检测沉默AFP基因后HepG2细胞的侵袭、迁移能力,用Western blotting法观察沉默AFP基因的表达对上皮-间质转化(EMT)相关蛋白(N-cadherin、Viment
在口腔材料学本科教学中,传统的理论考核模式已很难对学生知识点的理解和实际运用情况进行全面准确地评价.过程化考核模式因具有持续、全面、公平、客观等特点有望成为解决上
目的运用网络药理学及分子对接技术探究逍遥散合四君子汤、茵陈蒿汤、龙胆泻肝汤合下瘀血汤、五皮饮合四君子汤、一贯煎治疗肝细胞癌的作用机制。方法运用TCMSP、TCMID、BATMAN-TCM、TCM-MESH等数据库筛选中药有效成分并预测其作用靶点,通过TTD、Drugbank、Disgenet、Liverome、OncoDB.HCC、GEO等数据库挖掘肝癌相关靶点;将药物和疾病靶点进行映射获得交集靶点,通过可视化软件Cytoscape3.7.1构建核心成分-交集靶点网络以及蛋白相互作用网络,筛选核心成分及关
目的研究是否获得持续性病毒学应答对接受核苷(酸)类似物(NAs)抗病毒治疗的代偿期乙型肝炎肝硬化患者疾病进展、肝癌发生的影响。方法纳入2013年1月1日—12月31日就诊于上海中医药大学附属曙光医院,随访5年以上、接受抗病毒治疗的代偿期乙型肝炎肝硬化患者542例,依据随访期间病毒学应答状态分为持续病毒学应答队列(n=496)和非持续病毒学应答队列(n=46),以患者疾病进展为终点事件,收集、整理患者5年随访期间一般资料及检验检查资料。符合正态分布的计量资料两组间比较采用t检验;不服从正态分布的计量资料两组
局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)是儿童常见肾小球疾病,临床多表现为肾病综合征.糖皮质激素是FSGS的一线治疗药物,但相当一部分患儿对激素治疗反应不佳,最终进展至终末期肾病,
目的系统的评价全口服直接抗病毒药物(DAA)与无DAA(NDAA)方案对于丙型肝炎相关肝细胞癌(HCC)患者在无复发生存率、HCC复发率、全因死亡率、肝脏相关病死率方面的差异。方法检索中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库、Pubmed、Embase、Cochrane Library七大数据库于2020年12月之前公开发表的DAA治疗丙型肝炎相关HCC患者的临床队列研究,并进行质量评价与Meta分析。结果本研究共纳入10个临床队列研究,共计3108例患者。Meta分析结果显示:与NDAA
目的基于转录组分析技术,探索高尔基体蛋白73(GP73)参与调控肝癌的作用机制。方法将肝癌细胞株Hep3B分为4组:GP73干扰组和对照组、GP73过表达组和对照组,采用转录组测序技术检测4组样本mRNA的表达。根据测序数据筛选差异表达基因,通过GO功能分析和KEGG富集分析差异表达基因。Western Blot实验验证信号通路相关蛋白的表达。符合正态分布的计量资料2组间比较采用t检验。结果通过分析Hep3B细胞干扰和过表达GP73后的差异表达基因,GO分析结果揭示了586个生物过程,GP73主要参与了细
目的本研究旨在通过Meta分析比较CalliSpheres载药微球经肝动脉化疗栓塞术(CSM-TACE)与传统经肝动脉化疗栓塞术(cTACE)治疗肝细胞癌的有效性和安全性。方法系统的检索PubMed、Web Science、Cochrane Library、中国知网数据库、万方数据库和维普数据库,比较CSM-TACE与cTACE在肝细胞癌中应用的所有中英文文献,截止日期到2020年10月。对纳入文献进行质量学评价后,采用Cochrane Library提供的RevMan 5.3软件进行分析。结果经筛选后共
肝癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,其发病率呈逐年上升趋势。因此,肝癌的早期诊断和治疗显得尤为重要,在诸多检查中,内镜超声(EUS)可以对肝脏和胆道系统进行近距离的扫描,对肝癌的诊断、治疗和分期起着不可或缺的作用。现概述EUS在肝癌诊断和治疗中的应用现状及前景,以期为临床肝癌的诊治提供参考。